Die Anwendung der Visual Phasing-Methode an Chromosom 1

Wenn ihr die Möglichkeit habt drei Vollgeschwister zu testen, dann gibt es eine weitere tolle Sache, die ihr mit euren DNA-Ergebnissen machen könnt und zwar die von Kathy Johnston entwickelte Visual Phasing-Methode auszuprobieren. Sie ermöglicht es euch eure DNA-Segmente allen vier Großelternteilen zuzuordnen (ohne dabei die Eltern oder die Großeltern selbst testen zu müssen), indem man die DNA-Rekombinationspunkte der drei Geschwister miteinander vergleicht. Um jedoch festzustellen, welchem der Großelternteile ein bestimmtes DNA-Segment gehört, braucht man weitere genetische Verwandte unterschiedlicher Familienlinien zum Vergleich. Idealerweise sollten es mehrere Cousins oder Cousinen 2. Grades von beiden Seiten sein, aber auch etwas weiter entfernte Verwandte haben sich als sehr nützlich erwiesen.

Ich selbst habe keine Vollgeschwister, glücklicherweise trifft es aber sowohl auf meinen Vater als auch auf meine Mutter zu. Meine Mutter und meinen Onkel mütterlicherseits habe ich schon vor einigen Jahren testen lassen und als ich das erste Mal von der Visual Phasing-Methode in dem großartigen Blog von Blaine Bettinger gelesen habe, wusste ich sofort was ich als nächstes tun würde – einen DNA-Test für meine Tante bestellen!

Nachdem ich sorgfältig die Anweisungen sowohl von Blaine als auch von Ann Raymont studierte und anschließend das Video von Lars Martin auf YouTube anschaute (alle Links findet ihr unten), konnte ich es kaum abwarten das neu erlernte Wissen endlich praktisch anzuwenden.

Meines Wissens nach gibt es nur englische Blogposts, die über die Anwendung dieser Methode berichten und ich finde, dass anderen, nicht-englischsprachigen Ahnenforschern, dabei etwas Wichtiges entgeht. Aus diesem Grund werde ich mein Beispiel der Anwendung von Visual Phasing drei Mal erklären – auf Russisch und Deutsch um diese großartige Methode einem breiteren Publikum zugänglich zu machen und zusätzlich auf Englisch als Referenz.

Chromosom 1 ist eins der beiden größten Chromosomen und ist für Anfänger daher eigentlich nicht zu empfehlen. In meinem Fall stellte sich jedoch heraus, dass es gerade auf diesem Chromosom die geeigneten Cousin-Treffer gab, die ich benötigte, um alle DNA-Segmente zuordnen zu können.

Im ersten Schritt muss man die autosomalen DNA-Rohdaten (der Download wird im eigenen Account von allen großen DNA-Firmen zur Verfügung gestellt) bei GEDmatch hochladen und dann das One-to-One-Tool dazu benutzen, um die Chromosomen einzelner Geschwister miteinander zu vergleichen. Mir fällt es leichter Visual Phasing mit Excel zu machen, aber mit anderen Programmen geht es natürlich auch. Macht ein Screenshot mit dem Windows Snipping Tool, kopiert ihn und fügt ihn bei Excel ein.

Erklärung der GEDmatch-Tabelle:

  • grün: identische DNA auf beiden Kopien eines Chromosoms
  • gelb: die DNA ist nur auf einer Kopie des Chromosoms identisch
  • rot: an dieser Stelle gibt es auf beiden Chromosomenkopien keine DNA-Übereinstimmung
  • blau gibt die Größe der DNA-Segmente auf dem Chromosomenpaar an d.h. die DNA-Segmente sind größer als 7cM (centiMorgan)

Im nächsten Schritt muss man alle auf den Chromosomenpaaren der Geschwister stattgefundenen DNA-Rekombinationen ausfindig machen und das jeweilige Crossing-over einer bestimmten Person zuordnen.

Wenn wir uns die GEDmatch-Tabelle und die verglichenen Chromosomenpaare anschauen, sehen wir, dass die DNA meiner Tante und meines Onkels an einem kleinen Stück (rot) ganz am Anfang ihres jeweils ersten Chromosomenpaars nicht übereinstimmt. Das bedeutet, dass sie an dieser Stelle der beiden Chromosomenkopien die DNA von unterschiedlichen Großelternteilen geerbt haben. Dann sehen wir, dass eine Rekombination bei einem der beiden Geschwister stattgefunden haben muss, da die beiden nun ein halbidentisches (gelbes) Segment miteinander teilen. Das bedeutet, dass ihre DNA jetzt auf einer Kopie ihrer Chromosomenpaare übereinstimmt, also dass die DNA, entweder auf der von der Mutter oder der vom Vater geerbten Kopie, von einem gleichen Großelternteil stammt. Kurz danach muss eine weitere Rekombination bei einem der beiden Geschwister stattgefunden haben, da die beiden jetzt einen komplett identischen Abschnitt (grün) auf ihren beiden Chromosomenkopien teilen – also die DNA an dieser Stelle, sowohl auf der mütterlichen, als auch auf der väterlichen Chromosomenkopie, von denselben beiden Großelternteilen stammt.

Hier ist ein Überblick aller Stellen auf allen drei Chromosomenpaaren der Haas-Geschwister, an denen eine DNA-Rekombination stattgefunden hat:

Als nächstes müssen wir nun die Person ausmachen, bei der das Crossing-over stattfand.

Wenn man meine Tante mit meinem Onkel und dann mit meiner Mutter vergleicht, können wir sehen, dass eine Rekombination an derselben Position am Anfang stattgefunden hat. Da meine Tante in beiden Fällen beteiligt war, wird dieses Crossing-over ihr zugeordnet.

Hier könnt ihr alle Positionen sehen, auf denen es auf dem Chromosomenpaar meiner Tante zu DNA-Rekombinationen kam:

In diesem Schaubild findet man alle meiner Mutter zugeordneten Rekombinationspunkte:

Zuletzt noch alle Crossing-over, die bei meinem Onkel stattfanden:

Um das Ganze übersichtlicher zu gestalten, zieht lange vertikale Linien durch alle ausgemachten Rekombinationspunkte und ordnet sie der richtigen Person zu. Geratet aber nicht in Panik, wenn die Linien nicht genau übereinander liegen und platziert sie einfach irgendwo in der Mitte. Auf die Ungenauigkeit der Segmente ist bereits Jim Bartlett ausführlich in seinem Blogbeitrag eingegangen (den Link findet ihr unten).

Als nächstes müssen wir herausfinden an welchen Positionen die Crossing-over stattfanden. Dazu eignet sich die Anwendung Search for Shared DNA Segments in Two Raw Data Files von David Pike. Nachdem man zwei extrahierte DNA-Rohdateien hochgeladen hat, bekommt man eine schön geordnete Liste aller DNA-Segmente. Zunächst die komplett identischen Segmente, die die beiden Personen gemeinsam haben, gefolgt von einer Liste mit halbidentischen Segmenten. Man kann aber auch das One-to-One Tool dazu benutzen, nur ist es etwas unpraktisch. Blaine Bettinger hat es bereits gut erklärt, also folgen wir einfach seinen Anweisungen.

Wenn ich meine Tante und meinen Onkel mittels One-to-One Tools vergleiche, bekomme ich das hier:

Allerdings können wir hier nur die Start- und Endpositionen ihrer beiden halbidentischen (gelben) Segmenten sehen. Die Start- und Endpunkte der komplett identischen (grünen) Segmenten bekomme ich erst wenn ich auf full resolution (volle Auflösung) klicke, bevor ich den Vergleich starte.

Das Chromosom wird vergrößert und die Positionen gekennzeichnet. Leider passt das Chromosom wegen seiner Größe jetzt nicht mehr auf eine Seite, daher müssen wir nach rechts scrollen, um alle Punkte zu finden. Das folgende Schaubild zeigt das erste komplett identische Segment meiner Tante und meines Onkels im Vergleich zu seiner Version in der vollen Auflösung.

Als Startpunkt gebe ich 30 und als Endpunkt 34 an. (Die Positionsangaben müssen nicht perfekt sein.)

Alle Anfangs- und Endpunkte tragen wir in unser Schaubild ein und runden die Millionen auf.

Nun kann das Visual Phasing beginnen.

Wie ihr sehen könnt, haben meine Mutter und meine Tante ein gemeinsames komplett identisches Segment zwischen 115 und 156. Entsprechend gibt es bei den beiden keine Übereinstimmung mit meinem Onkel an dieser Stelle. Aus diesem Grund können wir schon jetzt vier verschiedene Farben vier verschiedenen Großelternteilen zuordnen – natürlich ohne es zu diesem Zeitpunkt zu wissen, welchem Großelternteil welche Farbe zugeordnet ist. Wir können jedoch schon jetzt sagen, dass rosa und blau zusammengehören (beide stammen entweder vom Mutter oder vom Vater) und dasselbe gilt auch für lila und braun.

Nun können wir die Segmente bis zu den jeweiligen Rekombinationspunkten der Geschwister ausdehnen. Nun ja, im Fall meiner Tante können wir das nicht – ihr Segment liegt genau zwischen ihren beiden Rekombinationspunkten. Die Segmente meiner Mutter können dagegen nach links bis zu ihrem Crossing-over bei 17.5 und nach rechts bis zu ihrem Crossing-over bei 183 ausgedehnt werden. Das Segment meines Onkels geht nach links bis zu seinem Rekombinationspunkt bei 94 und nach rechts bis 207.5

Schaut euch jetzt die Stelle zwischen 17.5 und 55 an – dort teilen meine Mutter und meine Tante keine identische DNA, also werden meiner Tante an dieser Stelle gegensätzliche Farben zugeteilt. Außerdem können wir ihr Segment nach links bis zu ihrem Crossing-over bei 6 ausdehnen. An der kleinen Stelle zwischen 30 und 34 werden meinem Onkel ebenfalls gegensätzliche Farben zugeordnet, da er an dieser Stelle andere DNA-Segmente geerbt hat als meine Mutter, welche aber komplett identisch sind mit denen meiner Tante.

Zunächst sieht es so aus als würde ich ab hier nicht mehr weiterkommen, doch das ist nicht der Fall. Ich kann das Segment meiner Tante bis zu ihrem Rekombinationspunkt bei 222 ausdehnen, muss jedoch eine der Farben ändern – zu diesem Zeitpunkt macht es noch keinen Unterschied welche, da wir noch keinem bestimmten Großelternteil eine Farbe zugeordnet haben. Warum? Weil meine Tante zwischen 156 und 183 ein halbidentisches Segment mit beiden Geschwistern teilt, aber auf der jeweils anderen Kopie des Chromosoms, da meine Mutter und mein Onkel keine DNA-Übereinstimmung an dieser Stelle haben.

Das wiederum erlaubt uns auch die Stellen zwischen 207.5-222 auszufüllen, da die Segmente aller drei Geschwister hier komplett identisch sind. Darüber hinaus kann ich das Segment meiner Mutter nach links bis 183 und nach rechts bis 238 ausdehnen und das meines Onkels ganz bis zum Ende.

Aber jetzt komme ich wirklich nicht mehr weiter.

Idealerweise füllt man zuerst die Chromosomen komplett aus und wendet sich erst danach seinen Cousins und Cousinen zu, um die jeweiligen Farben einer der vier Familienlinien zuzuordnen. In meinem Fall muss ich jedoch schon jetzt meine genetischen Verwandten miteinbeziehen.

Unter den Personen, die einen DNA-Test für mich gemacht haben, ist auch E.A., die Cousine 1. Grades mütterlicherseits der Haas-Geschwister. E.A. und die Haas-Geschwister haben die gleichen Großeltern mütterlicherseits – Großmutter Ottilia Arnhold und Großvater Heinrich Antoni. Schauen wir mal, ob der Vergleich mit E.A. uns sagen kann, welche der beiden Chromosomenkopien von der Mutter und welche vom Vater stammt.

E.A. stellte sich als ein hervorragender Cousin-Treffer heraus! Wir können jetzt nicht nur zwischen den mütterlichen und väterlichen Chromosomenkopien unterscheiden, dank E.A. sind wir auch in der Lage alle drei Chromosomenpaare der Haas-Geschwister zu vervollständigen! Lila und braun stammen von der Mutter, weil die DNA-Segmente von E.A. sowohl mit meiner Mutter als auch mit meiner Tante (lila Abschnitt) von 119.5 bis 157 (156 – hier wieder die Ungenauigkeit der Segmente) übereinstimmen und dann weiter nur mit meiner Mutter bis 165.5, weil meine Tante bei 156 (157) zu braun wechselt.

Des Weiteren stimmt die DNA von E.A. zwischen 6 und 14.5 mit allen drei Geschwistern überein und wir haben meiner Tante bereits braun zwischen 6 und 17.5 zugeordnet. Daher wird meiner Mutter und meinem Onkel ebenfalls braun zwischen 6 und 17.5 zugeordnet und ihre Segmente bis ganz nach links verlängert. Zusätzlich verlängern wir das Segment meines Onkels auch nach rechts bis zu seinem Rekombinationspunkt bei 30. Auf der väterlichen Kopie an dieser Stelle wird den beiden rosa zugeordnet (wegen halbidentischer Übereinstimmung mit der Tante).

Da es keine DNA-Übereinstimmungen zwischen meiner Tante und ihren beiden Geschwistern an dem kleinen Stück von Anfang bis 6 gibt, werden ihr hier die gegensätzlichen Farben zugeordnet.

Die DNA von E.A. stimmt mit allen drei Haas-Geschwistern auch zwischen 67 und 94 überein und wir wissen bereits, dass meine Mutter auf ihrer mütterlichen Chromosomenkopie an dieser Stelle lila hat. Meinem Onkel werden daher lila auf der mütterlichen Kopie und blau auf der väterlichen Kopie zugeordnet. Außerdem kann sein Segment nach links bis zu seinem Crossing-over bei 34 ausgedehnt werden. Sein Chromosomenpaar ist nun fertig!

E.A. teilt ein weiteres gemeinsames Segment mit meiner Tante zwischen 238 und 244, aber nicht mit meinem Onkel, der an dieser Stelle braun hat. Daher ordnen wir meiner Tante hier lila zu. Außerdem können wir das Segment meiner Tante nach links bis zu ihrem Rekombinationspunkt bei 222 ausdehnen und ihr auf ihrer väterlichen Chromosomenkopie rosa zuordnen.

Gegensätzliche Farben können nun von 238 bis zum Ende meiner Mutter zugeordnet werden, weil sie dort keine DNA-Übereinstimmungen mit meiner Tante hat. Jetzt haben wir auch das Chromosomenpaar meiner Mutter vervollständigt!

Außerdem sehen wir, dass meine Tante und mein Onkel ein komplett identisches Segment zwischen 55 und 94 haben und deshalb ordnen wir auch meiner Tante hier blau und lila zu. Zusätzlich können wir ihr Segment bis zu ihrem nächsten Rekombinationspunkt bei 106 ausdehnen.

Das winzige Stück zwischen 106 und 108 bekommt blau und braun, weil es ein mit meinem Onkel komplett identisches Segment ist. Es bleibt jetzt nur noch ein letztes Segment zwischen 108 und 115 übrig und wir lassen uns wieder von E.A. helfen. Die DNA von E.A. und meiner Mutter stimmt hier überein (lila), aber nicht mit den beiden anderen Haas-Geschwistern. Daher wird meiner Tante auf der mütterlichen Kopie braun und auf der väterlichen rosa zugeordnet (sie teilt sich hier jeweils nur ein halbidentisches Segment mit ihren Geschwistern).

Voilá – uns ist es nun gelungen alle drei Chromosomenpaare fertig zu stellen!

Da wir nun wissen, dass lila und braun von der Mutter vererbt wurden und rosa und blau vom Vater, können sich Cousins 2. Grades als besonders nützlich erweisen. N.B., eine Cousine 2. Grades meiner Mutter und ihrer Geschwister, hat sich gern dazu bereit erklärt, eine DNA-Probe abzugeben (dabei scherzte sie, dass wenigstens ihre Speichelprobe in die USA reisen würde, während sie selbst nie dazu kam). Ihre Großmutter väterlicherseits, Margaretha Arnhold, und die Großmutter der Haas-Geschwister mütterlicherseits, Ottilia Arnhold, waren Schwestern.

Lila kann somit der Arnhold-Linie zugeordnet werden (der Großmutter mütterlicherseits). Die DNA von N.B. stimmt mit dem komplett identischen Segment meiner Mutter und meiner Tante von 114.5-157 (115-156) überein und die Übereinstimmung mit meiner Mutter setzt sich weiter bis 165.5 fort, während meine Tante bei 156 bzw. 157 zu der komplementären Farbe wechselt. Daher kann braun der Antoni-Linie zugeordnet werden, der Linie des Großvaters mütterlicherseits.

Was die väterliche Seite der Haas-Geschwister angeht, ist alles sehr viel komplizierter. Der Vater meiner Mutter kam als kleiner Junge nach dem Tod seiner Eltern in ein Waisenhaus und wusste nichts über seine biologischen Verwandten – nicht einmal der Name seiner Mutter war ihm bekannt. Alles was er später erfuhr war, dass der Rest seiner Familie etwa zum Zeitpunkt seiner Geburt nach Kanada und in die USA auswanderte. Keine Namen, keine Orte. Wer hätte gedacht, dass ein Jahrhundert später ein wenig Spucke neue Erkenntnisse bringen würde?

Einer unserer interessantesten, erst durch die DNA-Datenbank gefundener Treffer, ist der inzwischen verstorbene W. Schlegel, der den DNA-Test vor einigen Jahren für seine Nichte machte, als sie ihre wolgadeutschen Wurzeln erforschte. Die Vorfahren von W. Schlegel wanderten aus Pobochnoye, einer evangelisch-lutherischen Siedlung an der Wolga, nach Kanada aus und ich wusste sofort, dass es sich dabei um eine Verbindung durch meinen Großvater handeln musste. Pobochnoye war die Mutterkolonie der Geburtsstadt meines Großvaters (meine katholische Großmutter stammte aus seiner ganz anderen Region an der Wolga und ihr Stammbaum ist gut erforscht). Was ihn noch außergewöhnlicher für uns machte, war die Tatsache, dass er mit uns durch die Mutter meines Großvaters verwandt war. Ja, durch meine gänzlich unbekannte Urgroßmutter! Warum ich mir dann dessen so sicher sein kann? Weil W. Schlegels DNA mit der DNA-Segmenten meiner Mutter und meiner Tante auch auf dem X-Chromosom (jeweils 18cM) übereinstimmt! Das X-Chromosom, welches mein Großvater seinen Töchtern weitergab, bekam er selbst von seiner Mutter vererbt.

Aus diesem Grund kann ich beim Vergleich der DNA-Segmente, die W. Schlegel und die Haas-Geschwister miteinander teilen, diese ihrer Großmutter väterlicherseits zuordnen. Darüber hinaus kann man anschließend durch das Ausschlussverfahren die komplementären Segmente auf derselben Kopie des Chromosoms auch dem Großvater väterlicherseits zuordnen.

Die DNA von W. Schlegel stimmt mit der DNA meiner Mutter und meiner Tante zwischen 144 und 180 überein, mit meinem Onkel dagegen gibt es auf diesem Chromosom keine Übereinstimmung. Aus diesem Grund können wir rosa der Großmutter väterlicherseits zuordnen – der unbekannten Mutter meines Großvaters. Entsprechend wird die komplementäre blaue Farbe dem Großvater väterlicherseits zugeordnet.

Wir sind fertig!

Fazit:

Allein mit logischen Schlussfolgerungen schafft man es manchmal nicht alle Bereiche eines Chromosoms zu vervollständigen, weil es mehrere Ausgangsmöglichkeiten gibt. Ein Fortkommen ist aber dennoch möglich, wenn man weitere Verwandte in Spiel bringt. Die Visual Phasing-Methode kann einen bei seiner Ahnenforschung enorm unterstützen, insbesondere wenn man in eine Sackgasse aufgrund von Adoption oder kaum vorhandenen Unterlagen zu den eigenen Vorfahren gerät, weil es uns einen wertvollen Einblick in unsere genetische Zusammensetzung gibt. Wenn ihr selbst adoptiert seid, aber z.B. drei eigene Kinder habt, könnt ihr diese Methode ebenfalls anwenden und erfahren, welche eurer DNA-Treffer von der mütterlichen und welche von der väterlichen Seite stammen.

Diese großartige Methode erlaubt uns außerdem Abstammungstheorien zu bestätigen oder zu verwerfen. Stellt euch vor, jemand würde bei mir in der DNA-Datenbank auftauchen, dessen DNA auf dem ersten Chromosom zu großen Teilen mit meiner übereinstimmt und in dessen Stammbaum auch noch der Name Haas vorkommt. Allzu schnell würde ich dazu neigen, diese Person mit der väterlichen Seite meines Großvaters in Verbindung zu bringen. Nachdem ich jedoch die Visual Phasing- Methode auf dem ersten Chromosom meiner Mutter angewendet habe, weiß ich, dass sie, das bei Weitem größte Stück ihrer väterlichen Kopie von der Mutter meines Großvaters geerbt hat und somit für mich die Wahrscheinlichkeit ein Haas-Segment auf diesem Chromosom bekommen zu haben, auf ein Minimum geschrumpft ist. Daher wäre ich jetzt in so einem Fall viel vorsichtiger, würde keine voreiligen Schlüsse mehr ziehen und einer anderen Möglichkeit der Verwandtschaft mit dieser Person sehr viel offener gegenüberstehen als vorher.

Etwas später dieses Jahr habe ich vor auch die Geschwister meines Vaters zu testen (ihn selbst habe ich schon), was bedeutet, dass ich irgendwann theoretisch dazu in der Lage sein werde, meine gesamte DNA allen meinen acht Urgroßeltern zuzuordnen! Wenn ich dann genau weiß, welche Segmente ich von welchem Vorfahren bekommen habe, werde ich meine Treffer in der DNA-Datenbank sehr viel zuverlässiger einordnen können oder neu gruppieren – was eines Tages vielleicht der Schlüssel zu unserem Familienrätsel sein wird. Oder zu eurem.

Quellenangaben und weiterführende Links (auf Englisch):

http://thegeneticgenealogist.com/wp-content/uploads/2016/11/Visual-Phasing-Bettinger.pdf

https://dnasleuth.wordpress.com/2016/05/13/chromosome-mapping-with-siblings-part-1/

https://dnasleuth.wordpress.com/2016/06/01/chromosome-mapping-with-siblings-part-2/

https://dnagenealogy.tumblr.com/post/137722603308/the-use-of-crossover-lines-among-siblings-to

http://www.jmhartley.com/HBlog/2017/04/10/double-visual-phasing/

https://genealogylady.net/2017/05/02/down-the-dna-rabbit-hole-visual-phasing-with-two-siblings/

https://segmentology.org/2015/05/30/fuzzy-data-fuzzy-segments-no-worry/

Die Anwendung von David Pike Search for Shared DNA Segments in Two Raw Data Files findet ihr hier:

http://www.math.mun.ca/~dapike/FF23utils/pair-comp.php

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